الفحص الطبي

موضوع: الفحص الطبي الأحد ديسمبر 19, 2010 10:09 am

مع دخول فصل الصيف تكثر مناسبات الزواج و الأفراح فتجد الأشخاص المقبلين على الزواج والحياة الجديدة يهتمون بهذا اليوم السعيد الذي يمثل بالنسبة لهم الانتقال إلى حياة جديدة مملوءة بالتفاؤل و الحياة،و ويتخللها بعد توفيق الله إنجاب ذرية طيبة تزيد حياتهم فرح و مسرة.و قد يفوت عليهما التفكير أن الحمل و إنجاب الأطفال قد يصاحبه أمور لم يطرأ على بالهم ولم يتخيلوا انه من الممكن أن يحدث لهم.و بما انه من الممكن التنبؤ بهذه الأمور طبيا و من الممكن تجنب بعضها لزم أن يقوم هؤلاء من يريد الزواج بالتأكد من هذه الأمور عن طريق الفحص الطبي قبل الزواج.وقد أوصت جامعة الدول العربية بالفحص الطبي قبل الزواج و قد سنت بعض الدول العربية أنظمة لتطبيق الفحص قبل الزواج.و إذا كانت السعودية و البحرين و الإمارات تحث بشكل اختياري على القيام بهذه الفحوصات فان الأردن سنت نظام يجبر من يريد الزواج بالفحص الطبي قبل عقد القران.و تعد المجتمعات العربية بشكل عام من المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب ضمن نطاق القبيلة، أو العشيرة، أو العائلة والأسرة الواحدة.
إحصاءات
يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنه من عمره .و يتوقع أن يصاب طفل واحد لكل 33 حالة ولادة لطفل حي بعيب خلقي شديد. كما يصاب نفس العدد بمشكلات تأخر في المهارات و تأخر عقلي. وتسعه من هؤلاء المصابون بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو يحتاجون إلي البقاء في المستشفيات لمده طويلة أو بشكل متكرر ولها تبعات مالية واجتماعيه و نفسيه . وهذه الأعداد لها تبعات عظيمة و معقدة على الأسرة وبقيه المجتمع.

الأمراض المنتشرة في العالم العربي
يصعب معرفة و حصر الأمراض المنتشرة في الوطن العربي و ذلك ناتج لشح المعلومات الدرقية و الموثقة عن هذه الأمراض.كما أن بعض نسبة انتشار هذه الأمراض تختلف من دولة و أخرى.ولكن و بشكل عام نقسم الأمراض الأكثر شيوعا في العالم العربي إلى عدة أقسام: أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي و فقر دم البحر المتوسط و أنيميا الفول.القسم الثاني أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعي و أمراض ضمور العضلات باختلاف أنواعها و ضمور المخ و المخيخ.القسم الثاني هي أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الإستقلابية التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة.القسم الثالث أمراض الغدد الصماء خاصة أمراض الغدة الكظرية و الغدة الدرقية.و معظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية و التي يلعب زواج الأقارب فيها دور كبير في زيادة أعدادها.
نظرة وراثية
يقسم الأطباء أسباب العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية إلى أربع أقسام رئيسية. القسم الأول هي الأمراض المتعلقة بالكرموسومات (الصبغيات) وهذا النوع في العادة ليس له علاقة بالقرابة، و أسباب حدوثها في الغالب غير معروفه. ومن اشهر أمراض هذا القسم متلازمة داون (او كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي) . و متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدل من العدد الطبيعي 46.القسم الثاني من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية تلك الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات. ويتفرع من هذا القسم أربع أنواع من الأمراض :الأمراض المتنحية, الأمراض السائدة , و الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية و الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة .
الأمراض المتنحية هي أمراض تصيب الذكور و الإناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حامل للمرض مع أنها لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. وفي العادة يكون بين الزوجين صله قرابة.ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب كبعض المناطق في العالم العربي . ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا ) و أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها.
أما الأمراض السائدة فإنها في العادة ليس لها علاقة بالقرابة, وتتميز بإصابة أحدى الوالدين بنفس المرض واشهر أمراض هذا النوع متلازمة مارفان.و مع أن هذا النوع من الأمراض ليس له علاقة بالقرابة, ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض (وقد يكون بينهما صله نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد او اخطر وذلك لحصول الطفل على جرعتين من المرض من كلا والديه.
والنوع الثالث من أمراض الجينات هي الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية. وهذا النوع من الأمراض ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص خميرة G6PD (أو ما يسمى بأنيميا الفول) وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.
النوع الرابع و الأخير هو الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور و الإناث, وقد يكون شديد في الذكور مقارنه بالإناث.
أما القسم الثالث من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض تدخل تحت هذا القسم, فمثلا مرض السكر, وارتفاع ضغط الدم, والربو,و الظهر المشقوق(الصلب المشقوق), و الشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا الباب . إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفه ولكن جميع هذه الأمراض لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج شخصين مصابين بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال مقارنه بإصابة احد الوالدين فقط مصاب بالمرض.
القسم الرابع و الأخير من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب حصرها ومن اشهر هذه الأمراض, الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم فقط إلى بقيه أطفالها.

الأمراض الوراثية:

مثل:
سرطان الثدي
الوراثة و مرض السكر
الخلع الوركي الولادي
الشفة الأرنبية والحلق المشقوق
الجلد الفقاعي الوراثي

الأمراض المعدية:
أود ان أذكر لكم قصة حقيقية لأحد المرضى الذين كنت أشرف على علاجهم وهذه القصة حدثت منذ عدة سنوات. هذه القصة لها معان عدة وأحدها أهمية عمل فحص الرجل أو المرأة قبل الزواج.القصة كانت لشاب سعودي طموح تخرج من الثانوية العامة وحصل على بعثة للولايات المتحدة الأمريكية لدراسة التخصص الذي يرغبه وقد قضى ذلك الشاب خمس سنوات في الدراسة هناك. بعد ان حصل على البكالوريس رجع إلى السعودية وحصل على وظيفة جيدة في مجال تخصصه وكان سعيداً جداً بذلك. بعدها قرر ان يتزوج وقد حصل له ما أراد فقد توفق بفتاة سعودية ووجد فيها المواصفات من الجمال والخلق التي يريدها.بعد مضي عدة سنوات ظهر في جسم زوجته أورام في الغدد الليمفاوية وعند عمل التحاليل والعينات تبين أنها مصابة بسرطان الغدد الليمفاوية (NHL) ومن ضمن التحاليل عمل لها فحص لفيروس نقص المناعة المكتسبة فيروس المسبب للإيدز (HJV) وتبين أنها مصابة بمرض الإيدز وان سرطان الغدد الليمفاوية هو مصاحب لمرض الإيدز (الأورام السرطانية الليمفاوية قد تكون إحدى مضاعفات مرض الإيدز). وقد تم إخبار الزوج بذلك وقد صعق كما صعقت زوجته وأتاه حالة من الهستيريا وذهب يبكي ويقبل زوجته ويقول لها أنه هو السبب وفعلاً قد تم فحص الزوج وتبين أنه مصاب بفيروس نقص المناعة المكتسبة أيضاً تبين أنه خلال سفره للولايات المتحدة مارس علاقات جنسية محرمة مع عدة نساء لكن لم يكن يعلم بتاتاً أنه مصاب بهذا الفيروس وإلاّ لما أقدم على الزواج من هذه الفتاة على حد قوله.وزيادة في المأساة لهذه القصة فقد انتقل فيروس نقص المناعة المكتسبة إلى طفلتهم الوحيدة وكانت بالفعل كارثة لجميع أفراد العائلة. في ذلك الوقت لم تكن هناك أدوية فعّاله وكانت حالة الزوجة متأخرة فتوفاها الله في عدة أشهر ولحق بها زوجها بعد سنتين.على كل ما تحمله هذه القصة من آلام وحزن لكن فيه دلالة واضحة على أهمية الفحص قبل الزواج.. لكن السؤال هل يكون هذا الفحص إجبارياً لجميع المتقدمين للزواج للتأكد من الأمراض الوراثية والمعدية أو اختيارياً؟ في تصوري لابد من عمل لجنة يتواجد فيه جميع المتخصصين ويتم دراسة الموضوع من جميع جوانبه الطبية والاجتماعية والاقتصادية والفوائد والعقبات والمشاكل لو أمكن تطبيقه أو بالأحرى هل هناك ضرورة من تطبيقه او الاكتفاء بتوعية الناس وحثهم على عمل الفحوصات أو مراجعة الأطباء المختصين إذا كان هناك شك في مرض وراثي أو معد.الموضوع يحتاج إلى دراسة وتعمق ومعرفة آراء الناس وتفاعلهم قبل ان يكون هناك قرار لصالح أو ضد الفحص الطبي قبل الزواج. والجانب الآخر هل سوف يوضع قانون يقضي بمنع من هو مصاب بمرض معد قد ينقله لشريك حياته أو أطفاله أو وراثي ينقله لأطفاله أم يترك الموضوع لحرية الشخص وضميره.

سؤال و جواب

س :ما هي أهمية الفحص قبل الزواج؟

انه من الممكن إلى حد ما التنبؤ عن احتمال إصابة الذرية بمرض وراثي عن طريق فحص الرجل و المرأة. و على حسب نوع المرض يمكن الحديث عن إمكانية تفادي حدوثه أم لا.

س : يقال إن أغلب الأمراض التي تنشأ هي نتيجة الزواج من الأقارب فقط، فهل هذا صحيح؟ وإن كان صحيحا فهل يمكن قصر الفحص على الأزواج من الأقارب؟

يلعب زواج القارب دورا كبيرا في الإصابة بالأمراض الوراثية الناتجة عن الوراثة المتنحية كفقر الدم المنجلي و أنيميا البحر المتوسط، ولكن هذا لا يعني أن عدم الزواج من أحدى الأقارب يضمن أن تكون الذرية سليمة من أي مرض و راثي ولا حتى من الأمراض الوراثية المتنحية.و لذلك من المهم القيام بتحاليل لكشف إذا ما كان الشخص حامل للمرض بغض النظر عن صلة القرابة بين الخطيبين.لذلك ففحوصات ما قبل الزواج هي مهمة للأقارب وغير الأقارب. وتكون أكثر أهمية للأقارب اذا كان هناك أمراض وراثية.

س : هل تنصحون بزواج الأقارب بعد التأكد من إن الخطيبين لا يحملان أي مرض؟

إن احتمال الإصابة بالأمراض الخلقية عند المتزوجين من أقاربهم أعلى عند المتزوجين من أقاربهم مقارنة بالمتزوجين من أقاربهم. و تزداد نسبة هذا الأمراض كلما زادت درجة. فوراثياً لدى كل إنسان بغض النظر عن عمره أو حالته الصحية حوالي 65-10جينات معطوبة (بها طفرة). وهذه الجينات المعطوبة لا تسبب مرض لمن يحملها لان الإنسان دائما لدية نسخة أخرى سليمة من الجين. و عند زواج طرفين لديهما نفس الجين المعطوب فان أطفالهم قد يحصلون على جرعة مزدوجة من هذا الجين المعطوب(أي أن الأب يعطي جين معطوب و الأم أيضا تعطي نفس الجين المعطوب) وهنا تحدث مشكلة صحية على حسب نوع الجين المعطوب. و في العادة تختلف أنواع الجينات المعطوبة بين شخص و أخرى و يندر أن يلتقي شخصان لديهما نفس الجين المعطوب.ولكن نوع الجينات المعطوبة عادة تتشابه بين من الأقارب.فهناك احتمال كبير أن يكون أبناء العم و العمة و الخال و الخالة لديهم نفس الجينات المعطوبة ،و لو تزوج احدهم من الأخر فهناك خطر على ذريته.

س : ما هي الأمراض التي يمكن تجنبها بفحوصات ما قبل الزواج؟

لم يصدر إلى الآن أي توصيات من وزارة الصحة في المملكة عن ما هي الأمراض التي سوف يفحص عنها.ولكن هناك كثير من النقاشات داخل الوزارة و خارجها على تقسيم هذه الأمراض إلى نوعين:أمراض معدية و أمراض و راثية.و الهدف من إدخال الأمراض المعدية هي محاولة تجنب بعض هذه الأمراض عن طريق العلاج أو اخذ اللقاح الواقي أو فقط من اجل المعرفة و تبليغ الطرف الآخر من خطورة انتقال المرض إليه لا قدر الله.و من هذه الأمراض التهاب الكبد الوبائي من نوع ب و نوع جـ و مرض الإيدز(نقص المناعية المكتسبة). أما بنسبة للأمراض الوراثية فالهدف هو اكتشاف الأشخاص الحاملين للأمراض الوراثية و يمكن أن نقسم هذه الأمراض ا إلى ثلاثة أقسام:القسم الأول هي أمراض الدم الوراثية و على رأسها فقر الدم المنجلي(الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط(الثلاسيميا).و القسم الثاني هي الأمراض الإستقلابية و هذا القسم عبارة عن أمراض متعددة تتجاوز 400 مرض و لكن سوف يختار منها مرضين أو ثلاثة من الأمراض التي تنتشر في المملكة. أم القسم الثالث فأقول أمراض متفرقة و لم يحدد بعد ما هي هذه الأمراض. و في رأي الشخصي فانه يرجع إلى التاريخ العائلي و المرضي لكل عائلة و يجرى لها تحليل إضافي على حسب نوع المرض المنتشر في تلك العائلة. طبعا هذه التحاليل و الزيارات مكلفة ولذلك يصعب إجراء فحص لجميع الأمراض الوراثية. كما أن الكثير من هذه الأمراض لا يوجد لها تحليل في أي مكان في العالم أو يكون التحليل صعب لاكتشاف الشخص الحامل للمرض و الذي لا يعاني من أي مشاكل صحية